健康的父母也可能會(huì)生出唐氏兒

    2024年3月21日是“世界唐氏綜合征日”,主題是“預(yù)防唐氏，關(guān)愛(ài)唐氏兒”,旨在提高全社會(huì)對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注。

    健康的父母也會(huì)生出唐氏兒?jiǎn)幔?是的！

    因?yàn)樘剖暇C合征并不是一種遺傳性的疾病，正常人體共有22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體(X,Y)。而唐氏患者第21號(hào)染色體發(fā)生了基因突變，多了一條染色體。這屬于生殖細(xì)胞突變。所以，每對(duì)健康的父母都有生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)。而且隨著孕婦年齡的增加出生唐氏兒的幾率更高。所有孕婦都應(yīng)常規(guī)接受唐氏篩查，篩查出可能孕育唐氏兒的高風(fēng)險(xiǎn)人群，以便進(jìn)一步明確診斷。

    如何進(jìn)行唐氏篩查？

    1、唐氏篩查

    孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通過(guò)抽取孕婦外周血，檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的濃度，并結(jié)合孕婦其他資料（包括孕周、體重、年齡等），計(jì)算出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。

    2、NT篩查

    孕早期（11周～13+6）對(duì)胎兒頸項(xiàng)皮膚透明膜厚度（NT）、靜脈導(dǎo)管血流（DV）、鼻骨（NB）等超聲指標(biāo)進(jìn)行的超聲篩查，NT增厚越明顯，胎兒異常機(jī)會(huì)就越高，異常程度也越嚴(yán)重。

    3、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

    無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血提取游離DNA，采用測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)胎兒的染色體異常情況。采血時(shí)不需要空腹，妊娠12周起就可進(jìn)行該檢測(cè)。檢測(cè)范圍目前只能檢測(cè)染色體疾病中最常見(jiàn)的三種，即21三體、18三體、13三體。

    4、產(chǎn)前診斷

    羊水穿刺是產(chǎn)前診斷，是判斷胎兒染色體是否異常的金標(biāo)準(zhǔn)，所有產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦均建議通過(guò)該檢查來(lái)進(jìn)行胎兒染色體是否異常的診斷！最佳檢測(cè)時(shí)間：孕18周—22周。

    如何預(yù)防唐氏綜合癥？

    做好出生缺陷三級(jí)預(yù)防是預(yù)防唐氏綜合征的重要手段，備孕期科學(xué)規(guī)劃，孕期進(jìn)行唐氏綜合征篩查，通過(guò)孕期篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群，并建議高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行產(chǎn)前診斷，及早發(fā)現(xiàn)并及時(shí)終止妊娠，避免此類患兒的出生。孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下：

    1、遺傳咨詢

    孕婦年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者。

    2、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷

    是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。

    以下人群需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷

    1、預(yù)產(chǎn)期年齡≥35周歲的孕婦。

    2、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢查，這三種篩查的高風(fēng)險(xiǎn)人群）。

    3、夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。

    4、夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。

    5、產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等）。

    6、有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。

    7、其他醫(yī)生認(rèn)為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。

    只要能按規(guī)范進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前篩查和診斷，相信每個(gè)準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽們都能生育一個(gè)健康的寶寶！